La condición que tiene Emma Velázquez, una nena de seis años que vive en Villa Mercedes, San Luis, se repetiría en menos de 50 pacientes en todo el mundo. Una mutación genética extraordinariamente rara la ubica como un caso particular, hasta que se sabe el único en Argentina, que evita que algunas proteínas esenciales lleguen al cerebro de la paciente.
El extraño "gen ARFGEF1": lo padece una niña argentina y hay menos de 50 casos en el mundo
La menor tiene 6 años. Detalles de un caso impactante.
La mutación en cuestión es la del gen ARFGEF1 y según contó Marcela Lucero, la madre de la nena, fue confirmada el 18 de marzo de este año por su neuropediatra, Fernanda Garro. Además, dijo la mujer, el caso de Emma fue estudiado en un laboratorio en Suiza, que corroboró la situación.
La niña padece una gran cantidad de problemas médicos, como epilepsia, convulsiones silenciosas que no se manifiestan físicamente sino en el interior de la paciente y otros inconvenientes que deterioran su salud. “La consecuencia de ese gen es desvastadora y le está robando la infancia a mi hija”, dijo Lucero.
“He buscado ayuda desesperadamente, en redes, en mi comunidad, pero la respuesta ha sido un silencio doloroso. Me siento sola, exhausta, sin una red que nos sostenga. La carga es inmensa”, dijo la madre, Marcela Lucero.
Uno de los hallazgos más nuevos sobre el cuerpo de la paciente es el llamado Genu Valgo, una condición que hacen que las piernas de Emma tiendan a juntarse mientras los tobillos permanecen separados. Pero eso es un detalle en comparación con el cuadro general de la nena.
Marcela aseguró que su hija es “pura luz y coraje” aunque señaló que su vida “se consume ante la inacción”. Es por eso que pidió colaboración para que pueda ser tratada en centros médicos de España o México especialistas en enfermedades raras.
Si bien cuando nació, el 21 de febrero de 2020, los médicos no detectaron ninguna complejidad en la bebé, los primeros síntomas no tardaron en llegar. “Lloraba todo el tiempo –recuerda su madre- y se agarraba de los pelos con mucha fuerza; además se retorcía de dolor y se orinaba a cada rato”. Ahora, tiene los síntomas de una abuelita y calambres constantes.
Lucero es enfermera, una profesión que abrazó más para cuidar a sus hijos que para realizarla de manera profesional. Además de Emma, cuyo padre dejó de verla a poco de nacida, tiene otro hijo mayor con esquizofrenia, trastornos de personalidad y retraso madurativo.
Emma asistió al jardín de infantes y aunque tuvo en adelante algún retraso, en la actualidad va a la escuela Maestras mercedinas, mientras su madre gestiona un acompañante terapeútico para que siga la evolución de la nena y esté atento a sus convulsiones, que al ser invisibles no son detectadas por el cuerpo docente.
La familia vive en el barrio La Rioja, de Villa Mercedes, y trata de llevar una vida normal, por más que la salud de la nena no tenga avances significativos. “Emma vive en un cuerpo y una mente que no la acompañan plenamente, todo por la falla de este gen”, agregó su madre, quien dijo que su batalla es solitaria, ya que no consigue apoyo de ningún tipo y su hija ni obra social tiene.
“He buscado ayuda desesperadamente, en redes, en mi comunidad, pero la respuesta ha sido un silencio doloroso. Me siento sola, exhausta, sin una red que nos sostenga. La carga es inmensa”, sostuvo Lucero, quien dijo que en Argentina le dieron un diagnóstico, pero le negaron la esperanza. Por eso el camino más rápido que observa es el viaje al exterior.
En junio del año pasado, Emma vivió una situación dramática en el Policlínico Regional de Villa Mercedes cuando se broncoaspiró tras una resonancia magnética y estuvo al borde de la muerte. Pese a lo crítico del momento, la polémica se generó porque la directora del hospital, Berta Arenas, se negó a firmar el traslado hasta que la madre y una fundación no borraran los posteos que habían subido a las redes sociales en los que cuestionaban la labor del centro asistencial.
Es por eso que María no confía mucho en la salud pública de la provincia, por más que sea la única opción que tiene a su alcance para preservar la vida de la nena.
En el diagnóstico se informa que Emma padece daño cerebral y cognitivo severo, trastorno del espectro autista; epilepsia refractaria; afectación musculoesquelética y TDAH; además de otros órganos afectados como los riñones y el sistema endocrino. “Cada visita al médico es un nuevo frente de batalla”, resumió Lucero.
“Mi única esperanza reside fuera de Argentina. Necesito encontrar los centros de investigación, las fundaciones, los especialistas que sí estén estudiando el gen ARFGEF1 y sus efectos”, agregó la madre, quien hizo un llamado a la comunidad científica internacional y a otras familias con hijos que padecen esta misma mutación para compartir la experiencia y que la ayuda sea mutua.
La mujer dijo que “la vida de mi hija no puede ser una estadística olvidada” y sostuvo que el caso de Emma “no es solo el de una una niña enferma; es el reflejo de un sistema que falla, de una madre que se siente sola y de una mutación genética que nos roba el tiempo”.
Fuente: El Diario de la República
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