Investigadores locales lograron secuenciar, por primera vez, el genoma completo de mil personas para determinar el perfil genético de la enfermedad de Alzheimer en Argentina, informó ayer la directora del Programa de Medicina Traslacional para Innovaciones en Investigación, Diagnóstico y Tratamiento.

"El objetivo es detectar factores de riesgo genético para la enfermedad de Alzheimer en nuestra población de forma tal de generar diagnósticos y tratamientos personalizados", señaló Laura Morelli, directora del citado programa compuesto por profesionales de una red de centros científicos y hospitales que cuenta con el apoyo de la Secretaría de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Nación.

El estudio, publicado en la revista Translational Psychiatry, se basó en la comparación del genoma de más de mil personas de todo el país: la mitad con Alzheimer y el resto, sanos. 

Y reveló que hay tres variantes genéticas "raras" o de baja frecuencia (TREM2, PLCG2 y ABI3), ampliamente distribuidas en argentinos con antepasados europeos y que se asocian a una mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad.

"Este primer avance constituye un paso para determinar la firma molecular (colección de genes y otras moléculas alteradas) del Alzheimer en nuestra población", agregó Morelli, investigadora de la Fundación Instituto Leloir.

Este avance es fruto de un trabajo interdisciplinario e internacional realizado con el apoyo de la Secretaría de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva y del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (Conicet), en el marco de una colaboración establecida con Alfredo Ramírez, líder de grupo de la Unidad de Genómica de la Universidad de Bonn (Alemania).

Gracias a esto, los investigadores argentinos accedieron al programa European Alzheimer Disease Bank, que financia la Unión Europea y que está liderado por Francia, Alemania, Finlandia, Italia, Holanda, Suecia, Reino Unido y Australia.

"Esta participación internacional determinó casi 700.000 variantes genéticas de pacientes con Alzheimer (para) comparar nuestros datos con poblaciones europeas", señaló la primera autora del estudio, María Dalmasso, investigadora del Conicet en el Instituto Leloir.

Las muestras de los pacientes y de los controles se extrajeron de manera voluntaria en los hospitales de Clínicas de Buenos Aires, Interzonal Eva Perón (del partido bonaerense de San Martín) y El Cruce Néstor Kirchner (Florencio Varela), así como de distintos establecimientos adscriptos al programa del adulto mayor de los ministerios de Salud de Jujuy y de Mendoza.

"Teniendo en cuenta que los genes y los efectos asociados a esta enfermedad difieren entre las etnias, queremos establecer el perfil genético de la patología en la Argentina como base para el desarrollo futuro de tratamientos personalizados", agregó Morelli. Marcelo Kauffman, investigador del Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional, dependiente de la Universidad Austral y del Conicet, indicó que las variaciones identificadas permitirían "extrapolar futuros resultados que otros centros puedan obtener en términos de caracterización de riesgo genético y eventuales desarrollos terapéuticos". Los investigadores destacaron que este es el primer trabajo de análisis de genoma completo en población argentina y el primero en su tipo en la región. Télam

Claves

Afectados

El Alzheimer, que en Argentina afecta a 500 mil personas, es una enfermedad degenerativa del cerebro relacionada con la edad, que se caracteriza por la agregación de proteínas llamadas "amiloides", que pueden matar a las neuronas circundantes. Las áreas de acumulación de amiloide y la muerte de las células nerviosas son el sello de la enfermedad.

Estadísticas

Una de cada 10 personas mayores de 60 años padece una demencia. En Argentina, dada su pirámide poblacional, con mucha gente de edad avanzada -hay 4 millones de mayores de 60 años-, el número de enfermos es elevado, unos 400 mil. El 50-80% de las demencias depende de la enfermedad de Alzheimer, el 10-15% es por fallas circulatorias.

Sin distinción

La enfermedad de Alzheimer no hace distinción de clases, raza o grupo étnico. Afecta a hombres y mujeres predominando en estas últimas. Es más frecuente en mayores de 65 años. El juicio y el razonamiento, el cálculo matemático y hasta la cadena de movimientos aprendidos para vestirse o para caminar pueden comprometerse.