Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño porcentaje de la población y que poseen diversos síntomas y desórdenes que atacarán según el caso y las características puntuales de cada paciente. Actualmente existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras, que pueden afectar la capacidad física, las habilidades mentales o las cualidades sensoriales y de comportamiento, haciendo que el paciente tenga muchos problemas para reinsertarse en la sociedad y que su condición afecte a un entorno muy amplio que puede incluir a familiares directos, compañeros de trabajo, amigos en general y todo su entorno social. De ahí la importancia de que el sistema de salud pública pueda controlar estas patologías, que si bien no son masivas, como ocurre por ejemplo con el virus que provoca el sarampión, pueden llegar a ser tan o más grave por los efectos que provocan.
En su mayoría, las enfermedades raras responden a afecciones crónicas y degenerativas, de las cuales un 65% resultan graves e invalidantes.
Este tipo de patologías suelen ser genéticas y están vinculadas a cómo responde el sistema inmune de cada persona a determinados desencadenantes o influencias ambientales. En el transcurso de la atención clínica se ha observado que la mayoría de los pacientes que las padecen por lo general poseen algún problema a nivel emocional o están atravesando una situación de angustia o estrés. Estas emociones sostenidas en el tiempo afectan seriamente el desarrollo de la vida cotidiana y la salud.
"Este tipo de patologías suelen ser genéticas y están vinculadas a cómo responde el sistema inmune de cada persona y a las influencias ambientales.”
La detección de estas enfermedades puede ser insidiosa y demorarse en el tiempo. En algunos casos el diagnóstico puede retrasarse por años, dado que generalmente el médico puede interpretar los síntomas como otra enfermedad y buscar mejorarlos con tratamientos comunes. Por otra parte, es frecuente que el paciente experimente períodos más agudos y otros de remisión, que es cuando no hay manifestación sintomática. Es recién cuando el paciente continúa con la sintomatología que se logra afinar el diagnóstico, lo que puede provocarle una gran cantidad de consecuencias, como agravamiento de la enfermedad o incluso poner en riesgo su vida.
Es vital que ante el primer síntoma extraño se acuda al médico, ya que cuanto antes se descubra la enfermedad mayores serán las probabilidades de obtener un tratamiento exitoso.
Algunos números precisos ayudan a conocer a estas patologías que encuentran su desencadenante en el aspecto genético del paciente o en las emociones propias de cada uno.
Se ha establecido que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras y que en 2 de cada 3 pacientes se da un síntoma precoz antes de los dos años de vida.
Por otra parte, 1 de cada 5 personas presentan dolores crónicos y 1 de cada 3 le provocan déficit motor, sensorial o intelectual.
En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego.
5 años es el tiempo estimado en que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico.
Por último en 1 de cada 5 casos el diagnóstico puede tardar entre 10 o más años.
Por Yanina Garasto – Instituto de Inmuno Oncología.