Se cumplieron diez años desde que la humanidad logró poseer uno de los mayores conocimientos científicos que revoluciona la medicina moderna, como es haber descifrado la secuenciación del genoma humano. A fines de junio de 2000, el inglés Francis Collins y el norteamericano Craig Venter, dos representantes del consorcio internacional que llevaba adelante el emprendimiento conocido como Proyecto Genoma Humano, anunciaron este avance científico extraordinario.

En poco tiempo, no sólo se había aceptado que los genes eran reales y que se hallaban contenidos en el ADN, sino también que en esa molécula, el ADN, estaban comprendidas las claves de la herencia, la reproducción de los seres vivos, las huellas del paso evolutivo y toda la información para que un organismo pudiera nacer, crecer, desarrollarse y morir.

Tras la lectura del genoma, los desafíos fueron más pretenciosos: conocer el origen de las enfermedades para poder prevenirlas y curarlas. Inmediatamente, las empresas de biotecnología desarrollaron nuevas herramientas que agilizaron el trabajo y miles de científicos se abocaron a estas investigaciones en el mundo. Y se hicieron grandes inversiones en pos de esa batalla, pero la tarea resultó más complicada de lo que se imaginaba.

Al hacer un balance de los objetivos logrados, se llega a la conclusión de que poco se ha cumplido de los anuncios de la revolución genética. El error fue no reconocer que leer esos 3.000 millones de pares de unidades elementales que conforman el ADN humano era algo semejante a haber leído todas las palabras de una gran enciclopedia sin comprender los conceptos que ellas implican. La equivocación fue subestimar la complejidad de la vida humana.

No obstante, hubo avances considerables: determinar las mutaciones que originan una cantidad de enfermedades, como la fragilidad del cromosoma X, que es el retardo mental más frecuente después del síndrome de Down; la enfermedad neurodegenerativa llamada Corea de Huntington, que lleva a la locura y es hereditaria. También evalúan el riesgo de enfermedades como diabetes, cuadros cardíacos específicos y problemas de coagulación.

Es de esperar que en la próxima década se puedan celebrar nuevos logros para mejorar la calidad de vida de la humanidad.