Todos los miembros de una familia menos uno tenían muy bajos niveles de colesterol. Gracias a esto, un equipo de investigadores de distintas instituciones chinas pudo identificar una mutación genética que parece favorecer la regulación de los niveles de colesterol en el torrente sanguíneo, de acuerdo al trabajo publicado en la revista Science.

El colesterol no es, necesariamente, una mala palabra. Esta molécula interviene en la producción de distintas hormonas, las sales biliares o la vitamina D. El problema comienza cuando se deposita en las paredes de las arterias, ya que provoca su endurecimiento o estrechamiento (ateroesclerosis) y conduce a cardiopatías o accidentes cerebrovasculares.

La mayor parte del colesterol que circula está compuesto por unas lipoproteínas de baja intensidad, conocidas como colesterol malo. En esta familia con la que comenzó el estudio, casi todos sus miembros, excepto uno, se registraban niveles anormalmente bajos de este tipo de colesterol.

Tras el análisis, los investigadores aislaron una mutación genética concreta, que era diferente en el único individuo con valores normales. Frente a este resultado, los científicos ampliaron la muestra realizando pruebas genéticas en 509 personas de etnia kazaja (al igual que la familia), en la que suelen presentarse las proteínas de baja intensidad en niveles bajos.

En la ampliación del estudio también encontraron esta mutación genética asociada a los bajos niveles. Al parecer, la mutación intervenía en la producción de una proteína que, dedujeron, funcionaba como regulador del colesterol malo. Luego, realizaron pruebas en ratones, donde se dieron cuenta de que la proteína parecía expresarse en el intestino delgado.

Con toda esta información, los responsables de la investigación explicaron que la proteína producida por la mutación genética puede ser sintetizada, es decir, que podría aprovecharse en un futuro para desarrollar nuevos fármacos que colaboren en el tratamiento del colesterol.