Los niños con atrofia muscular espinal (AME) podrán acceder a la primera terapia génica aprobada en el país para el tratamiento de esta patología tras concertarse un acuerdo del Ministerio de Salud de la Nación y un laboratorio.
La cartera sanitaria nacional alcanzó un acuerdo histórico con el laboratorio Novartis que le permitió comprar 12 kits de Zolgensma a 1,1 millones de dólares cada uno.
A partir de la renegociación, Argentina logró adquirir esta terapia utilizada para detener el avance de la AME a la mitad del precio que se pagaba por judicialización (2,1 millones de dólares) e incluso a un valor inferior al negociado en 2023, cuando cada kit se compró a 1,3 millones de dólares.
El acceso al Zolgensma había estado marcado por litigios, demoras institucionales y campañas solidarias, ya que muchas obras sociales o prepagas se resistían a cubrirlo sin intervención judicial. Con esta medida del Estado se espera superar mayormente esas barreras.
Este acuerdo de salud basado en resultados es el único en su tipo firmado por la cartera sanitaria y promueve el acceso para un determinado perfil de pacientes con AME, independientemente de la cobertura médica de salud con la que cuente.
Desde la firma del primer acuerdo, se han aplicado tres kits en 2023 y siete en 2024, tras la aprobación de la la Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal (CONAME).
Se estima que en Argentina hay entre 600 y 800 casos de AME, según la Asociación de Familias de la Atrofia Muscular Espinal (FAME).
La atrofia muscular espinal (AME) constituye un grupo de enfermedades genéticas que afectan de manera progresiva a las neuronas motoras, células nerviosas localizadas en la médula espinal y la parte inferior del cerebro, responsables de controlar los movimientos de brazos, piernas, rostro, tórax, garganta y lengua.
“La AME es una enfermedad poco frecuente de origen genético que impide el desarrollo muscular adecuado y, en su forma clínica más severa, puede causar la muerte durante los primeros 2 años de vida. Esta terapia permite tratar la AME en bebés de hasta 9 meses, deteniendo la pérdida de neuronas y mejorando los síntomas motores y respiratorios que provoca la enfermedad”, resaltó el ministro Mario Lugones.
Desde el laboratorio, Verónica Costa Achaval, directora médica del mismo, indicó: “Los síntomas pueden comenzar antes de los seis meses de vida, incluso, en muchos casos, aparecen dentro de los primeros 30 días.
Si estos niños no acceden rápidamente a un correcto diagnóstico y tratamiento, más del 90% puede fallecer o va a requerir asistencia mecánica para respirar antes de los 2 años”.
En qué consiste el tratamiento
Se trata de la primera terapia génica aprobada en el país para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME). Es un tratamiento de una única dosis que se aplica una vez en la vida, a través de una infusión intravenosa de una hora.
Aborda la raíz genética de la enfermedad al reemplazar el gen SMN1 mutado o ausente del paciente por una copia sana y funcional del mismo gen. Este gen es responsable de la producción de la proteína esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. La ausencia o alteración de este gen impide la contracción muscular necesaria para funciones vitales como respirar, tragar o moverse, lo que explica la gravedad de la enfermedad en su forma más severa.
En la mayoría de los casos, no logran sostener la cabeza ni sentarse y a medida que evoluciona la enfermedad, sin tratamiento, van a necesitar ayuda externa para respirar y alimentarse.