En marzo se cumplen 3 años desde que el pequeño sanjuanino fue diagnosticado con una de las "enfermedades raras". Es el único en San Juan que la padece.
Benja tiene 10 años y es el único en la provincia con diagnóstico de STXBP1, una de las enfermedades poco frecuentes
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El último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). Y en este mes de marzo se cumplen 3 años desde que un pequeño sanjuanino fue diagnosticado con una de ellas, también llamadas "enfermedades raras". Benjamín, tiene 10 años y padece el síndrome STXBP1, una enfermedad genética descubierta en 2015.
Es el único caso en San Juan, al menos con diagnóstico certero, de esta afección que -según el último censo de diciembre de 2025- afecta a 16 personas en Argentina y a 1479 en el mundo.
A su edad, es un niño que irradia luz, aseguran desde su entorno. Le apasiona la música, disfruta de los cumpleaños, de la presencia de otros niños y ha encontrado en su pequeña hermana, Emilia, a su aliada y "mejor maestra". Y aunque detrás de su sonrisa hay una realidad compleja, relatada por su mamá -la periodista Belén Correa-, se convierte en testimonio de resiliencia
"Es una hermosa historia de amor que se empezó a construir desde que apareció Benja. Él nos ha enseñado a mirar, a hablar a través de la mirada", afirmó en charla con DIARIO DE CUYO Belén, una guerrera que hoy transforma su experiencia en un mensaje de esperanza y lucha para otras familias.
El camino empezó a los 28 días de vida de Benja, con cuadros de epilepsia. Aunque las convulsiones se controlaron, el desarrollo motor mostró rezagos. "A los siete meses aún no sostenía la cabeza; ahí empezaron las derivaciones", recuerda Belén. Durante ocho años, trabajaron bajo el rótulo de "retraso en el neurodesarrollo".
La búsqueda de la verdad fue una odisea que desnudó la desigualdad del sistema. En San Juan había un techo y se imponía buscar en centros más especializados. Al respecto, Belén es tajante: "Lamentablemente, el acceso a un diagnóstico de este tipo es una cuestión económica". Tras años de ahorro e insistencia para conseguir turno, en 2023 lograron viajar al Instituto FLENI en Buenos Aires. "Si no hubiésemos tenido esas posibilidades como familia, quizás nunca hubiésemos llegado al diagnóstico certero", dijo, no sin agradecer y destacar todo el profesionalismo que los acompañó en San Juan, desde el primer momento y hasta ahora, tanto de médicos como de los terapeutas de apoyo. Un trabajo en equipo, desde el minuto uno, que logró buenos resultados.
Tras muchos estudios, en el FLENI les indicaron hacer un panel genético para dar con la enfermedad de Benja. A través de un análisis de sangre, se reveló la mutación en la proteína STXBP1 –que le da nombre a su enfermedad-, esencial para la comunicación neuronal. Esta proteína no llega siempre igual al cerebro, lo que explica por qué Benja tiene días de gran conexión y otros de desconexión, algo que al principio desorientaba a los profesionales.
Belén dijo que no todos los niños presentan todos los síntomas de este sindrome, catalogado como una de las enfermedades poco frecuentes, por ejemplo, la mayoría de los niños con este síndrome no caminan y Benja lo hizo, antes de los tres años; pero mucho tiene que ver el haber recibido una estimulación temprana.
"Soy una mamá que lo desafía todo el tiempo. Los compañeritos iban de campamento, pues allá fuimos; y como le gusta la música, lo llevé a ver a Camilo en la Fiesta del Sol... También tiene sus actividades, va a natación, a fútbol, al espacio ALAS (donde realiza actividades recreativas para potenciar sus capacidades)… ¡Tiene su agenda mi chino! (sonríe otra vez). Trato de estimularlo constantemente", contó Belén, quien a la par sigue con las terapias. Una ocupación paralela que a veces se topa con ciertas burocracias de las obras sociales, las cuales, tras obtener el Certificado Único de Discapacidad (CUD), están obligadas por ley a cubrirlas.
Mirar al futuro implica aceptar la dependencia de Benja, pero Belén asegura que se puede, sin renunciar a la alegría. “A partir de la aceptación de tu hijo, tal y como es, es la manera en la cual afrontás lo que sigue del camino", dijo.
Benja usa pañales y no ha desarrollado el habla, pero se comunica con gestos claros y ha logrado cierta independencia, como sacar un vaso y llenarlo de agua cuando tiene sed, pequeños logros que se celebran en grande.
Tras años en escuela común con DAI, hoy –por recomendación- asiste a una escuela de educación especial, un cambio que al principio fue un impacto emocional para la familia, pero que finalmente significó un progreso enorme para su autonomía uno de los objetivos.
"Mi esposo ya tenía tres hijos, pero Benja fue mi primer hijo, así que, cuando nació Emilia, recién me di cuenta de verdad de que lo 'normal' era lo que pasaba con ella (sonríe). Pasa que con Benja he hecho mi vida natural. No voy a decir que siempre es fácil, porque no lo es, porque hay días y días, pero nunca lo he visto como un problema o una carga", aseguró la mamá, subrayando también la contención de toda la familia, materna y paterna, que lo abraza y estimula con naturalidad y compromiso. Y no sin resaltar a la pequeña Emilia, su hermanita de tres años. ”Ella lo reta, le enseña y lo estimula constantemente. Y se pelean como si fueran hermanos”, bromeó.
Sin embargo, hay algo que va más allá de ellos, nada menor. Belén advierte sobre un vacío sistémico: "No digo San Juan, el mundo no está preparado para la discapacidad”, aseguró convencida; y marcó que esta realidad se agudiza cuando estas personas llegan a su adultez. “Los chicos cumplen 18 y salen del sistema, hay un montón de cosas que dejan de estar para ellos", lamentó, pero sin perder la esperanza de que el futuro sea un lugar mejor para todos ellos. “Y si no está, pues tendremos que hacerlo”, acotó con su fuerza y energía arrolladoras.
Para Belén, el diagnóstico fue un cierre y un nuevo inicio, ya sobre un terreno más firme, que la hizo comprender muchas cosas y la ayudó a seguir. Por ahora, el objetivo principal de la familia Luna Correa es que Benja tenga la mejor calidad de vida posible y logre la mayor autonomía que pueda. Pero también quieren que el caso de su hijo se conozca, para que dicte un precedente en San Juan, que quizás pueda servir a los profesionales a alcanzar un “diagnóstico humanizado”.
La familia también lucha para visibilizar la situación de los cuidadores, el apoyo que necesitan “para que también tengan su espacio, su momento de desenchufe”.
"Benja tiene 10 años, yo todavía puedo; pero cuando él tenga 20 o 30, mi cuerpo y mi paciencia no serán los mismos. Es así. Por eso hay que pelear por ellos y además por alternativas para que el cuidador también tenga su espacio", declaró la mamá, sin olvidar a otras familias que quizás están pasando lo que ellos vivieron y viven.
"¿Qué puedo decirles? Que confíen mucho en su intuición. Si sienten que hay algo raro, que no es por ahí, busquen, busquen, pero no se den por vencidos. Hay muy buenos profesionales y calidad humana, también en San Juan, solo hay que encontrarlos", expresó.