Enfrenta el síndrome de Pearson, una enfermedad genética extremadamente rara que afecta la médula ósea y el páncreas del niño. Su batalla diaria por la vida.
Thomas García enfrenta el síndrome de Pearson, una enfermedad genética extremadamente rara que afecta la médula ósea y el páncreas.
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La vida de Thomas García transcurre entre hospitales, estudios médicos y transfusiones. Tiene solo un año y once meses, pero su historia ya está marcada por una lucha silenciosa y constante contra una enfermedad genética extremadamente rara: el síndrome de Pearson. Según los médicos del Hospital Garrahan, Thomas sería actualmente el único niño diagnosticado con este síndrome en Argentina.
Sus padres, Kevin García y Dayana Figueroa, aprendieron de golpe palabras que nunca imaginaron que formarían parte de su vida cotidiana: médula ósea, neutropenia, transfusiones, defensas bajas, riesgo de infecciones. Desde muy pequeño, Thomas enfrenta una batalla que condiciona cada día de su infancia.
Todo comenzó cuando tenía apenas dos meses de vida. En ese momento fue llevado de urgencia al hospital Marcial Quiroga con un nivel crítico de hemoglobina: apenas 2. De inmediato quedó internado en terapia intermedia del Hospital Rawson, donde comenzó a recibir transfusiones de glóbulos rojos y plaquetas. Mientras los médicos intentaban estabilizarlo, también comenzaron los estudios para entender qué estaba ocurriendo. Sus plaquetas, glóbulos rojos y glóbulos blancos sufrían descensos severos sin una explicación clara. Durante meses se realizaron distintos análisis en San Juan, pero no lograban encontrar un diagnóstico.
Finalmente, cuando Thomas tenía un año y tres meses, fue derivado al Hospital Garrahan, uno de los centros pediátricos más importantes del país. Allí, a través de un estudio genético, llegó la respuesta: síndrome de Pearson. Se trata de una enfermedad extremadamente rara. En el mundo se estiman alrededor de 200 casos y, según los especialistas, Thomas sería el único diagnosticado actualmente en Argentina.
“El síndrome afecta la genética. Está sentado en su médula y no deja que trabaje al cien por ciento”, explica su papá, Kevin García. Esa falla impide que el organismo produzca correctamente las células sanguíneas, especialmente los glóbulos blancos, fundamentales para defenderse de infecciones. Por eso Thomas vive con neutropenia crónica, una condición que significa tener las defensas extremadamente bajas. Algo tan común como una gripe puede transformarse en una amenaza grave para su salud.
Con el paso del tiempo, la enfermedad también comenzó a afectar su páncreas. La parte exócrina dejó de producir correctamente los ácidos necesarios para la digestión, por lo que el pequeño necesita enzimas pancreáticas para poder procesar los alimentos. “Hoy también está sentado en su páncreas. Él necesita enzimas pancreáticas porque su cuerpo no fabrica el ácido necesario para digerir la comida”, explica Kevin.
El tratamiento de Thomas es complejo y permanente. Todos los días recibe un inyectable llamado Filgastrin, una medicación de alto costo que estimula la producción de defensas para intentar compensar la falta de glóbulos blancos. Además, su rutina incluye entre tres y cuatro estudios por semana, controles constantes y transfusiones frecuentes. Cada tres semanas necesita transfusiones de glóbulos rojos y, con mucha más frecuencia, transfusiones de plaquetas.
A su corta edad, Thomas ya atravesó entre 25 y 30 transfusiones de glóbulos rojos y alrededor de 40 a 50 transfusiones de plaquetas. A eso se suman suplementos vitamínicos, alimentación especial con productos como Ensure Plus y múltiples controles médicos. Las transfusiones, sin embargo, también generan nuevas complicaciones. Con el tiempo provocan acumulación de hierro en órganos vitales como el corazón y el hígado, por lo que los médicos solicitaron un tratamiento quelante para reducir esos niveles.
Pese a la dureza de la situación, Kevin reconoce el apoyo recibido por parte del sistema de salud provincial. “Gracias a Dios la Dirección de Asistencia del Centro Cívico nos está respondiendo muy bien. Nos están dando una gran mano y gracias a ellos no nos está faltando la medicación”, cuenta.
También agradece al equipo médico que acompaña a su hijo desde el primer día. “Estoy muy agradecido con toda la gente que nos está ayudando, con quienes compartieron su foto para pedir sangre o plaquetas. Y con todo el servicio del Hospital Rawson, el equipo de la doctora Arrieta, el servicio de hematología y oncología pediátrica y los chicos del hospital de día”.
Pero la lucha cotidiana implica también un enorme desafío económico. Entre medicamentos, suplementos, estudios y cuidados especiales, el tratamiento ronda los 4 millones de pesos. A esto se suma otro sueño urgente para sus padres: poder brindarle una vivienda adecuada y segura que reduzca los riesgos de infecciones, algo fundamental para un niño con su sistema inmune tan frágil.
Kevin habla de su hijo con una mezcla de emoción y fortaleza. Dice que Thomas tiene ganas de vivir y que, a pesar de todo, siempre regala una sonrisa. Su infancia transcurre entre agujas, salas de espera y hospitales, pero también entre abrazos, esperanza y el amor incondicional de sus padres, que no bajan los brazos.
Quienes deseen colaborar con la familia o acercar algún tipo de ayuda pueden comunicarse al teléfono 2644167118. Allí, cada gesto solidario puede convertirse en un nuevo impulso para seguir sosteniendo la lucha diaria de Thomas por la vida.
Es un trastorno mitocondrial raro y grave, que afecta principalmente a lactantes, caracterizado por anemia sideroblástica refractaria (que requiere transfusiones), insuficiencia pancreática exocrina y acidosis láctica. Es causado por deleciones únicas en el ADN mitocondrial (deleción única a gran escala), generalmente de novo.
Entre los síntomas aparece la anemia grave, neutropenia, trombocitopenia (pancitopenia), malabsorción, diarrea, disfunción hepática/renal y retraso en el crecimiento.
Si bien se han realizado múltiples estudios e investigaciones para encontrar una cura a esta enfermedad, aún no se ha confirmado. Como medidas de soporte se trata mediante transfusiones crónicas de sangre, reemplazo de enzimas pancreáticas y control de la acidosis.