Tras nacer con déficit de CPS1, el pequeño KJ se convirtió en la primera persona en recibir un tratamiento genético personalizado para salvar su vida.
Tras nacer con déficit de CPS1, el pequeño KJ se convirtió en la primera persona en recibir un tratamiento genético personalizado para salvar su vida.
Tras nacer con déficit de CPS1, el pequeño KJ se convirtió en la primera persona en recibir un tratamiento genético personalizado para salvar su vida.
Diagnosticado con un extraño trastorno metabólico que afecta a uno de cada 1,3 millones de lactantes, el recién nacido enfrentaba un riesgo letal. Gracias al rápido esfuerzo de científicos en Filadelfia, el pequeño recibió el primer fármaco de edición genética diseñado de forma exclusiva para reparar la secuencia exacta de su ADN.
La llegada al mundo del pequeño KJ Muldoon en agosto de 2024 en Pensilvania debió ser un momento de pura alegría para sus padres, Nicole y Kyle Muldoon. Sin embargo, apenas 48 horas después del parto prematuro, los médicos detectaron concentraciones letales de amonio en sangre, un indicador directo de una severa falla metabólica.
El bebé fue trasladado de urgencia al Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), donde un análisis genético de alta precisión confirmó que padecía déficit de carbamoil-fosfato sintetasa 1 (CPS1). Esta anomalía impidió a su organismo procesar las proteínas de manera natural, provocando una acumulación tóxica capaz de desencadenar daño cerebral e insuficiencia hepática. Con una tasa de mortalidad infantil del 50% en la primera semana, los especialistas iniciaron diálisis de inmediato.
Frente a la gravedad del cuadro, la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, renombrada especialista en enfermedades metabólicas, ofreció a la familia una alternativa inédita desarrollada junto al doctor Kiran Musunuru: diseñar desde cero una molécula de edición genética tipo CRISPR adaptada únicamente al ADN defectuoso del bebé.
Al explicar la falta de antecedentes del procedimiento, la especialista advirtió al padre del niño sobre la incertidumbre del resultado: "Quiero que sepas que no tenemos garantías de producir esta terapia a tiempo para salvar a KJ. Este proceso jamás se ha probado en humanos y KJ haría historia si funciona. Realmente no quiero darte falsas esperanzas".
Lejos de rendirse, Kyle Muldoon respondió con absoluta determinación: "Doctora Rebecca, mis esperanzas dependen de mí. Si todo sale mal y mi mundo se derrumba, dependerá de mí juntar los pedazos. Usted haga su mejor esfuerzo y, si la medicina llega, estaremos listos".
El desarrollo del fármaco requeriría habitualmente más de un año de pruebas de laboratorio. Sin embargo, en un esfuerzo cooperativo sin precedentes entre universidades, laboratorios de biotecnología y la FDA, el equipo logró completar la síntesis y las pruebas de seguridad en apenas siete meses.
El investigador Fyodor Urnov, de la Universidad de California en Berkeley, destacó la solidaridad detrás del proyecto: "He estado en este campo durante 26 años y nunca vi nada igual. Demuestra la bondad del corazón humano". Por su parte, el doctor Musunuru afirmó categóricamente: "Esto debió tardar casi un año. Haberlo logrado en siete meses es un verdadero milagro que transformará la medicina personalizada".
El 25 de febrero de 2025, cuando KJ tenía seis meses de vida, los médicos iniciaron la infusión intravenosa del medicamento bautizado "kayjayguran". La doctora Ahrens-Nicklas recordó aquel día decisivo: "Fue uno de los días más emocionantes y aterradores de mi vida. No sabíamos si funcionaría o si causaría efectos secundarios graves".
Contra todos los pronósticos, el organismo del lactante aceptó la terapia con éxito. La masa muscular del bebé comenzó a recuperarse, sus niveles de amonio se estabilizó y el color rosado regresó a sus mejillas. Tras 307 días internado, KJ recibió el alta hospitalaria vistiendo una pequeña túnica de graduación.
Hoy el niño evoluciona favorablemente en su hogar y ya dio sus primeros pasos. Su padre concluyó emocionado al ver el avance de su hijo: "Pasó de estar conectado a decenas de tubos a dar sus primeros pasos en casa. Es nuestro propio milagro viviente".
