Todos desearíamos saber si un medicamento tendrá efectos adversos o no. Ya sea para nosotros mismos o si lo tenemos que recetar. Además, saber si el fármaco va a ser útil y, por qué no, conocer cuál será la dosis óptima para cada paciente. Si creías que esto aún no era posible es posible, ya existe tecnología genética que permite personalizar los tratamientos en psiquiatría y neurología.

El estudio farmacogenético ayuda a identificar la medicación más adecuada. Consiste en evaluar la probabilidad de respuesta positiva o negativa a los fármacos en función del perfil genético del paciente, para escoger las drogas más adecuadas.
La necesidad de arribar a este estudio surgió de un problema cotidiano: el medicamento que beneficia a un paciente perjudica a otro, aunque ambos tengan la misma patología.

¿De qué dependen las diferencias tan marcadas que pueden existir entre un paciente y otro frente a un mismo tratamiento? Los organismos son distintos; la química y la capacidad de metabolizar los remedios, también. Y, fundamentalmente, la genética, allí está la clave.

Si se evalúan todos los genes vinculados con el metabolismo de los medicamentos del paciente a tratar, sabremos cuál será el más adecuado. Así, se evitará la secuencia ensayo/error y se arribará al tratamiento adecuado.

Estudios científicos de la última década demostraron que los factores genéticos pueden condicionar la respuesta a la medicación hasta en un 85 por ciento. Los perfiles genéticos cambian la farmacocinética de muchos antidepresivos, afectan la respuesta terapéutica y facilitan la aparición de efectos adversos. Estos últimos son frecuentes (40 a 90%) y no se puede predecir.

Frente a un mismo medicamento, en pacientes psicóticos, por caso, hay diferencias significativas sobre cómo responden al tratamiento y los efectos adversos. El 30% de los pacientes con epilepsia son resistentes a los antiepilépticos.

La farmacogenética estudia la influencia de los factores genéticos sobre la actividad, el transporte y el metabolismo de un fármaco. Está estableciendo las bases para que la medicina sea personalizada, es decir, para que cada persona obtenga el medicamento ideal, en la dosis adecuada.

Se define como parte de la farmacología que estudia las variaciones genéticas responsables de la respuesta a fármacos o medicamentos. Permite aumentar el conocimiento sobre los efectos del polimorfismo en ciertos genes, elegir entre varias alternativas farmacológicas, identificar a los pacientes con una mayor probabilidad de sufrir efectos adversos, conocer los factores genéticos que controlan la activación, metabolismo y distribución de drogas.

(*) Médico neurólogo. Director médico del Instituto de Neurología Buenos Aires (INBA).